Alvorlig kombineret immundefekt hos børn: mulige årsager, symptomer og behandlingsmetoder

Alvorlig Kombineret Immundefekt (SCID)er en patologi, der er kendt som en dreng i blære syndrom, fordi syge mennesker er meget sårbare over for smitsomme sygdomme og skal være i et sterilt miljø. Denne sygdom er resultatet af en stærk skade i immunsystemet, så sidstnævnte anses for at være næsten fraværende.

Dette er en sygdom, der falder ind under kategorien.primære immundefekter og på grund af multiple molekylære defekter, hvilket resulterer i krænkelse af funktionen af ​​T-celler og B-celler. Nogle gange er funktionen af ​​morderceller forringet. I de fleste tilfælde foretages diagnosen af ​​sygdommen i en alder af 3 måneder fra fødslen. Og uden hjælp fra læger kan et sådant barn meget sjældent leve mere end to år.

alvorlig kombineret immundefekt

Om sygdommen

Hvert andet år, eksperter fra Verdensorganisationensundhedspleje er meget omhyggeligt gennemgået klassificeringen af ​​denne sygdom og er i overensstemmelse med moderne metoder til kamp om forstyrrelser i immunsystemet og immunforsvar. I de sidste par årtier har de identificeret otte klassifikationer af sygdommen.

Alvorlig kombineret immundefektganske godt studeret i verden, og alligevel er overlevelse af syge børn ikke særlig høj. Her er nøjagtig og specifik diagnose vigtig, hvilket vil tage højde for heterogeniteten af ​​patogenesen af ​​immunforstyrrelser. Det udføres dog ofte ufuldstændigt eller ude af tid med stor forsinkelse.

Typiske infektioner og hudsygdomme er de mest almindelige tegn på alvorlig kombineret immundefekt. Årsagerne er diskuteret nedenfor. Bare de hjælper med at redegøre for diagnosen hos børn.

I betragtning af at de seneste år er kommet fremad igenterapi og knoglemarvstransplantation er sprang fremad, har patienter med SCID en god chance for at udvikle et sundt immunsystem og som et resultat håb om overlevelse. Men hvis en alvorlig infektion udvikler sig hurtigt, er prognosen ofte ugunstig.

alvorlig kombineret immundefekt hos børn

Årsager til sygdommen

Hovedårsagen til svær kombineret immundefekt er en mutation på det genetiske niveau, såvel som syndromet af "nøgne" lymfocytter, utilstrækkelighed af tyrosinkinase molekyler.

Disse årsager omfatter infektioner som f.ekshepatitis, lungebetændelse, parainfluenza, cytomegalovirus, respiratorisk syncytialvirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplexvirus, varicella-zoster, Staphylococcus aureus, enterokokker og streptokokker, blåpus. Også følsomhed forårsager svampeinfektioner: galde og renal candidiasis, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.

Mange af disse patogene faktorer er til stede ogi kroppen af ​​en helt sund person, men under dannelsen af ​​ugunstige forhold kan der opstå en situation, når kroppens beskyttende egenskaber falder, hvilket igen vil provokere udviklingen af ​​immunodeficientetilstande.

alvorlige kombinerede immundefekt årsager

Forværrende faktorer

Hvad kan provokere tunge comboimmundefekt? Tilstedeværelsen af ​​moder-T-celler hos syge børn. Denne omstændighed kan forårsage rødme af huden med T-celleinfiltration, en stigning i mængden af ​​hepatisk enzym. Utilstrækkelig krop kan reagere på ukorrekt knoglemarvstransplantation, blodtransfusion, der varierer i parametre. Tegn på afvisning omfatter: ødelæggelse af galdeepitelet, nekrotisk erythroderma i tarmslimhinden.

I de seneste år blev nyfødte vaccineretvaccinia virus. I denne forbindelse døde børn med alvorlige immunsvigt. I dag anvendes BCG-vaccinen, der indeholder Calmette-Guérin bacillus, over hele verden, men det er ofte dødsårsag for børn med denne sygdom. Derfor er det meget vigtigt at huske, at SCID-patienter er strengt forbudte levende vacciner (BCG, chicken pox).

alvorlig kombineret immundefekt forårsager symptomer

Grundlæggende formularer

Alvorlig kombineret immundefekt hos børn er en sygdom, der er kendetegnet ved ubalancen mellem T og B celler, som følge af hvilken retikulær dysgenese opstår.

Dette er en sjælden knoglemarvspatologi,som er karakteriseret ved et fald i antallet af lymfocytter og det fuldstændige fravær af granulocytter. Det påvirker ikke produktionen af ​​erythrocytter og megakaryocytter. Denne sygdom er karakteriseret ved underudvikling af sekundære lymfoide organer, og er også en meget alvorlig form for SCID.

Årsagen til denne dysgenese er umulighedenforstadier af granulocytter til dannelse af sunde stamceller. Derfor forvrides funktionerne i bloddannelse og knoglemarv, blodceller ikke klare deres funktion, henholdsvis kan immunsystemet ikke beskytte kroppen mod infektioner.

Andre former

Andre former for SCID omfatter:

  • Alfa-1 antitrypsinmangel. Manglende T-celler, og som følge heraf manglende aktivitet i B-celler.
  • Adenosin deaminase mangel. Manglen på dette enzym kan føre til overdreven ophobning af toksiske metaboliske produkter inde i lymfocytterne, hvilket forårsager celledød.

alvorlig kombineret immundefekt hos et barn

  • T-celle receptor gamma kæde mangel. Det skyldes en genmutation på X-kromosomet.
  • Janus kinase-3-mangel, CD45-mangel, CD3-kæde mangler (kombineret immundefekt, hvor mutationer forekommer i gener).

Blandt læger er der en opfattelse af, at der er en bestemt gruppe uigenkendte immunbristestater.

Årsagerne til og symptomerne på svær kombineret immundefekt er ofte indbyrdes forbundne.

Imidlertid er der en række sjældne genetiske sygdomme i immunsystemet. Disse er kombinerede immundefekter. De har mindre alvorlige kliniske manifestationer.

Patienter med denne form for mangel er hjulpet af knoglemarvstransplantation fra slægtninge og udefra donorer.

Manifestationer af sygdommen

Disse forhold karakteriseres af følgende manifestationer:

  • Alvorlige infektioner (meningitis, lungebetændelse, sepsis). På samme tid for et barn med en sund immunitet kan de ikke udgøre en alvorlig trussel, mens et barn med et alvorligt kombineret EID (TKID) er en dødelig fare.
  • Manifestationer af betændelse i slimhinderne, hævede lymfeknuder, respiratoriske symptomer, hoste, hvæsen.
  • Forringet nyre- og leverfunktion, hudlæsioner (rødmen, udslæt, sår).
  • Thrush (svampeinfektioner i kønsorganerne og mundhulen); manifestationer af allergiske reaktioner; enzymforstyrrelser; opkastning, diarré; dårlige blodprøveresultater.

At diagnosticere alvorlig immundefekt i øjeblikkettiden bliver stadig vanskeligere, da brugen af ​​antibiotika er meget udbredt, og som en bivirkning har de tendens til at ændre arten af ​​sygdomsforløbet.

tunge combo id

Behandlingen af ​​alvorlige kombinerede immundefekter fremgår nedenfor.

Metoder til terapi

Siden grundlaget for metoden til behandling af så alvorligeimmundefekt ligger knoglemarvstransplantation, så er andre behandlingsmetoder praktisk talt ineffektive. Her er det nødvendigt at tage højde for alder af patienter (fra fødsel til to år). Børn skal absolut være opmærksomme, vise kærlighed, kærlighed og omsorg for dem, skabe hygge og et positivt psykologisk klima.

Familiemedlemmer og alle slægtninge bør ikke kunat støtte et sådant barn, men også at opretholde inden for familievenlige, oprigtige og varme forhold. Isolering af syge børn er uacceptabel. De bør være hjemme, inden for familien, mens de får den nødvendige støttebehandling.

hospitalsindlæggelse

Hospital indlæggelse kræves, hvis tilgængeligalvorlige infektioner, eller hvis barnets tilstand er ustabil. Samtidig er det nødvendigt at udelukke kontakt med familiemedlemmer, der for nylig havde vandkopper eller andre virussygdomme.

Det er også nødvendigt at iagttage i overensstemmelse med reglerne om personlig hygiejne for alle familiemedlemmer, der er tæt på barnet.

behandling af alvorlig kombineret immundefekt

Stamceller til transplantation opnås hovedsageligt fra knoglemarv, men i nogle tilfælde kan navlestrengsblod og endog perifert blod fra beslægtede donorer være egnede til dette formål.

Den ideelle mulighed er en bror eller søster til et sygt barn. Men der kan være vellykkede transplantater fra "relaterede" donorer, det vil sige mor eller far.

Hvad siger statistik?

Ifølge statistikkerne (i de sidste 30 år) er den samlede procentdelOverlevelse af patienter efter operation er 60-70. Mere sandsynligt at lykkes hvis transplanteret i de tidlige stadier af sygdommen.

Operationer af denne art bør udføres i specialiserede medicinske institutioner.

Så betragtet artiklen en alvorlig kombineret immundefekt hos et barn.